遗传疾病具体有哪些

遗传病是由遗传物质（基因、染色体）突变/异常导致，可由亲代传递给子代，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、线粒体遗传病四大类，下面分门别类列举典型病种。

一、单基因遗传病

由单个基因发生变异引发，遗传模式清晰，按照染色体类型与显隐性可细分四类。

常染色体显性遗传病

父母任意一方携带致病基因，子女患病概率较高。常见病症有多指与并指、成人型多囊肾、马凡综合征、亨廷顿舞蹈症、神经纤维瘤病、先天性软骨发育不全、家族性结肠多发性息肉病。这类疾病大多成年前后逐步显现症状，后代极易被遗传。

常染色体隐性遗传病

父母大多仅为致病基因携带者，自身不发病，子代有四分之一几率患病。代表疾病包括白化病、苯丙酮尿症、地中海贫血、先天性聋哑、肝豆状核变性、糖原贮积症。其中苯丙酮尿症、地中海贫血是我国新生儿婚前与产前筛查重点病种。

X连锁隐性遗传病

致病基因位于X染色体上，男性仅有一条X染色体，因此男性发病率远高于女性，女性多为携带者。典型病症为红绿色盲、甲型与乙型血友病、杜氏肌营养不良症、部分遗传性鱼鳞病。血友病患者凝血功能存在缺陷，轻微磕碰就会出血难以止住。

X连锁显性遗传病

致病基因在X染色体且呈显性表达，女性患病数量多于男性，最具代表性的是抗维生素D佝偻病，患者常规补钙难以改善缺钙问题，容易出现骨骼弯曲、肢体畸形。

二、多基因遗传病

由多组基因共同作用，再叠加后天环境、生活习惯诱发发病，没有固定遗传比例，但存在明显家族聚集倾向，也是日常生活中最常见的遗传倾向性疾病。

心血管代谢类包含原发性高血压、冠心病、脑梗死、2型糖尿病、肥胖、痛风；呼吸系统以支气管哮喘最为典型；五官与骨骼类有先天性唇腭裂、病理性高度近视、先天性髋关节脱位；精神类包含原发性癫痫、精神分裂症、双相情感障碍；消化免疫疾病有克罗恩病、溃疡性结肠炎；部分恶性肿瘤存在家族遗传易感倾向，比如家族性乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胃癌等，直系亲属患病会提升后代患病风险。

三、染色体遗传病

因整条染色体数目增减、染色体片段缺失或异位造成，往往伴随全身多器官多发畸形，很多胎儿会在孕期自然流产，顺利出生的患儿大多存在智力、身体发育多重缺陷。

唐氏综合征即21-三体综合征，多一条21号染色体，表现为特殊面容、智力低下，常合并先天性心脏病；18-三体、13-三体综合征患儿脏器严重畸形，生存期极短；特纳综合征为女性缺少一条性染色体，表现为身材矮小、卵巢发育不全、无法生育；克氏综合征男性多一条X染色体，睾丸发育异常，大多伴随不育；猫叫综合征是5号染色体部分缺失，患儿哭声类似猫叫，智力严重落后。

四、线粒体遗传病

遵循母系遗传规律，只会由母亲传递给子女，父亲不会向下一代遗传致病基因。线粒体主要负责细胞供能，病变后会损伤耗能较多的器官，常见线粒体脑肌病、遗传性视神经病变、部分心肌病与神经性耳聋，主要损害神经系统、眼部与心肌肌肉组织。