渐冻症为何200年来治愈率仍是0 病因不明挑战重重
2019年,时任京东副总裁的蔡磊被确诊为渐冻症,至今已与病魔斗争五年。近日,倪萍在一次活动中谈及好友蔡磊的病情时哽咽落泪,表示蔡磊头部已经无法抬起,每天需要使用呼吸机,说话也变得困难。蔡磊已经签署了遗体捐赠协议,希望为医疗科研事业做出贡献。这一消息引发了网友的广泛关注和讨论。
渐冻症,学名肌萎缩侧索硬化症(简称ALS),是一种运动神经元疾病,主要由上运动神经元和下运动神经元损伤引起。患者会逐渐丧失力量和控制能力,导致四肢、躯干、胸部和腹部肌肉无力并萎缩,影响运动、交流、吞咽和呼吸功能。最终全身瘫痪,无法说话、吞咽、呼吸,大多数患者在确诊后2到5年内死亡。
目前研究发现,渐冻症可能的诱因包括遗传因素、感染和长期接触有毒物质。约5%至10%的患者有家族史,其中常染色体显性遗传占多数。部分罕见感染如朊病毒、人类免疫缺陷病毒也可能与该病有关。此外,长期接触杀虫剂、有机溶剂、金属铝等有毒物质也被认为是潜在诱因之一。
渐冻症常见的症状包括肢体肌无力和肌萎缩,通常从手部小肌肉开始,部分患者则从下肢远端或上肢近端开始。其他症状还包括肌束颤动、痉挛、延髓麻痹和呼吸困难。延髓麻痹会导致舌肌及咽部肌肉萎缩无力,出现伸舌无力、说话说不清楚、吞咽困难等症状。呼吸困难表现为感觉空气不足、呼吸费力,严重时需张嘴抬肩或坐着才能舒适呼吸。
渐冻症被称为世界五大绝症之首,由于病因不明、发展迅速且不可逆、药效微弱、严重依赖护理等特点,在其被发现的200年间,全球有1000万人死于该病,治愈率为零。早期发病隐匿,不易被发现。患者可能会感到疲劳、肢体乏力、肌肉跳动,尤其在休息时更加明显,也可能出现进食困难、饮水呛咳、口干等症状。这些症状通常会随时间推移而加重,应及时就医。